地中海贫血（Thalassemia，地贫）最早发现于地中海人群，故称为地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，由于珠蛋白基因表达异常而无法形成正常功能的血红蛋白而引发，是一种常染色体阴性遗传病。

地中海贫血，是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传性疾病。在我国，发病率最高的3个省是广西 (24%)、广东（16.8%)、海南 (15.1%) 。即使夫妻双方都是地贫基因携带者，只要做好产前诊断，也可以避免生出地贫儿。

地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型👇🏻

①静止型、轻型：一般不用治疗。

②中间型、重型：需要规律性输血和排铁治疗维持生命。

地贫暂时尚无可治愈药物，但有一个终极治疗手段：造血干细胞移植（HSCT）。目前，我国每年地贫移植已接近1000例，患者术后无地贫（免受持续输血维持）生存率达90%以上